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正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。 心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。
出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1％(0．6％—1．2％)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9％,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50％。
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50％患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法乐氏四联症占7．9％，动脉导管末闭占6．7％。18三体综合征约90％患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2．5％- 4.6％。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3．3％-4．4％，子女为3．7%—4％。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30％—60％。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3．4％—4．3％，同胞为2.6％—3．5％。一致性病损占50％。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0％—4．2％，同胞为2.5％—3．0％。一致性病损小于50％。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。
先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常 见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展（如心导管术、心血管造影术、 彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等）及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。
病因
①遗传是主要的内因。
②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。
先天性心脏病的分类：根据心脏左右两侧之间或大血管（大动脉与大静脉）之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为：
①左向右分流型（潜伏青紫型）：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
②右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四联症、大血管错位等。
③无分流型（无青紫型）：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
临床表现
①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。
②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周～数月 即可出现青紫，且逐渐加重。
③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导；房间隔缺损的杂音左第2～3肋间，较柔和，较局限；动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到；法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严 重者的杂音反而轻。
④法洛氏四联症的小儿在活动时经常蹲下来休息以减轻气促，有时可能发生昏厥(暂时性脑 缺氧改变），甚至抽风而危及生命；另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样， 称朴状指（趾）。
诊断
可作心脏照片，心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示 出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形；一般在手术前均应作 心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。
并发症
房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
治疗
①手术治疗：先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4～5岁做手术，如症状严重或细菌 性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。
②内科治疗：先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有心力衰竭应积极治疗。
预防
本病主要针对病因进行预防。
先天性心脏病是婴幼儿中的常见病、多发病，我国先天性心脏病发病率高达0.8％，视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁，如果治疗时机得当，先天型心脏病90％以上可以通过手术治愈。
很多患儿家长为此忧心忡忡，心里充满了焦急和疑问，今天我们有幸请到了武警总医院心脏病研究所常务副所长、心内科主任兼介入中心主任刘惠亮教授和武警总医院心血管病研究所副所长、心血管外科主任王琦两位专家做客人民网，和广大网友谈一谈先天性心脏病诊断与治疗，下面先请两位专家和网友打个招呼。
家长如何判断小孩有先心病
先天性心脏病因为它的病种比较多，有几十种甚至上百种，病情表现不尽相同，常见的表现主要是有呼吸困难、心率加快、心跳加快，极个别的会出现口唇发紫、临床上叫紫绀。绝大部分病人都能在心脏的胸骨的前沿听到杂音，另外大部分孩子容易患感冒、肺炎，当家长发现孩子出现上述症状时，应想到也先天性心脏病的可能。
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